תחום המחקר ברפואה הלך וצבר תאוצה בשנים האחרונות, וכיום יש מגוון רחב של טיפולים ובדיקות שונות שניתן לבצע. גם תחום הגנטיקה- תחום שהיה נחשב כסימן שאלה לפני מספר שנים, מזמין אותנו.
בדיקות בתחום הגנטיקה
תחום הגנטיקה נתפס במשך שנים רבות כתחום בלתי פתיר. כיום, ניתן לבצע בדיקות גנטיות רבות- בדיקות סקר גנטיות, בדיקות הריון גנטיות על מנת לזהות פגמים או בעיות שיש לתינוק הרך, ובדיקות גנטיות לסרטן.
כלל הבדיקות הגנטיות,מלוות בבדיקות אחרות כמו בדיקות דם ובדיקות מעבדה שונות שמיועדות לתת בסיס חזק לסוג הבדיקה הרצויה.
מטרת הבדיקות הגנטיות היא לאתר פגמים שונים בדנ"א. הדנ"א הוא החומר התורשתי בגוף האדם שקובע כיצד מערכות הגוף ייבנו, וכמובן לאילו מחלות הגוף עשוי להיחשף. כל בדיקה גנטית נבדלת מהבדיקות האחרות בכמה מובנים.
ראשית, רזולוצית הזיהוי של הפגם משתנה בין בדיקה לבדיקה. יש בדיקות שמיועדות לבדוק ולבחון מצבים שיותר קשה לזהות, כמו בדיקות גנטיות לסרטן. בהתאם לסוג הבדיקה ניתן לקבל רזולוצית זיהוי של הפגם ברמות שונות.
שנית, כל בדיקה עשויה למצוא פגמים שונים בדנ"א. כך לדוגמא בדיקות גנטיות לזיהוי סרטן יתמקדו באיתור סממנים שקשורים למוטציות סרטניות. מנגד, בדיקות גנטיות בזמן היריון יתמקדו בפגמים ומומים שעשוים להתגלות כבעייתים עבור העובר הצעיר.
חשוב לציין שיש מגוון רחב של בדיקות גנטיות שניתן לבצע, ובעתיד הקרוב עשויות להצטרף למעגל הבדיקות הללו עוד מגוון רחב של אפשרויות.
מדוע עלינו להשתמש בבדיקות גנטיות?
אחד היתרונות הגדולים ביותר של בדיקות גנטיות,היא היכולת לקבל אבחון ודאי של מצה הבעיה. כך לדוגמא, אם קיים חשד כלשהו שאדם נושר בגופו תאים סרטניים, באמצעות בדיקה גנטית לזיהוי פגמים ומוטציות סרטניות, ניתן לדעת בוודאות מה מצב המחלה. חולים סרטניים שנמצאים בטיפולים כאלה ואחרים, מבצעים מדי פעם את הבדיקה הזו על מנת לדעת האם מצבם השתנה.
גם בתחום הבדיקות הגנטיות להריון מומלץ להשתמש. מטרת הבדיקות היא לאתר מומים, פגמים, מחלות ודברים חריגים שהתינוק עשוי להיחשף אליהם. בדיקה זו מתאפשרת דרך בדיקת הדנ"א של הגבר והאמא של העובר. באמצעות שילוב תוצאות הבדיקה ניתן לקבל תוצאות מדויקות למדי לגבי רמת החשיפה האפשרית של התינוק לאותן תופעות. במקרים מסוימים, במידה ומזהים את אחת הבעיות בזמן המתאים, ניתן לטפל בתופעה ולמנוע מצב שהתינוק ייחשף לאותה בעיה.
בדיקות גנטיות הולכות ומוכרות תאוצה בעולם הרפואה המודרני. מעבר למגוון הבדיקות הרחב שניתן לבצע באמצעותן, מדובר בבדיקות שמאבחנות את מצב הגוף ברמה מדויקת למדי. חשוב לציין שהבדיקות הגנטיות השונות במידה מסוימת על בדיקות מעבדה שונות, מכיוון שבאמצעות בדיקות המעבדה ניתן לבחור את סוג הבדיקה הגנטית הרלוונטית ביותר לכל מקרה.
